Historia Szymańskich z Nowych Łąk nie jest łatwą do czytania opowieścią. Nie ma w niej happyendu. Jest za to miejsce na ból, na złość i na łzy. Dlatego, kto czeka na budujące i krzepiące słowa, niech nie czyta tego tekstu.
Patryk
Patryk dziś ma 14 lat i zdiagnozowany zespół Cornelii de Lange (w skrócie CdLS). Co kryje się pod tą nazwą? „Klinicznie zespół Cornelii de Lange charakteryzuje się współwystępowanim mnogich anomalii zaburzających budowę różnych części ciała i twarzy (tzw. cechy dysmorficzne), zaburzeń intelektualnych oraz zachowania”. Zdarza się raz na 10 – 30 tys. urodzeń. Patryk jest jednym z około 150 Polaków, u których zdiagnozowano tę chorobę, a dokładnie zespół chorób.
Beata, mama Patryka, przez większość ciąży nie zdawała sobie sprawy, że urodzi dziecko z chorobą genetyczną. Żadne badania, a regularnie odwiedzała ginekologa, nie wykazywały nieprawidłowości. Dopiero w ósmym miesiącu ciąży podczas USG pojawił się u lekarza niepokój, dlaczego chłopiec jest tak mały.
Gdy Patryk przyszedł na świat, okazało się, że jest coś nie tak. Dłoń noworodka pozbawiona była kości, zdeformowane palce jednak nie były największym problemem. Chłopiec był malutki i miał ogromne problemy z oddychaniem. Lekarze zdecydowali się na natychmiastowe przewiezienie go do legnickiego szpitala. Gdy Marek – ojciec Patryka – pojechał dowiedzieć się co z chłopcem, lekarze kazali mu się przygotować na najgorsze, bo stan noworodka był bardzo ciężki. Jednak nikt nie powiedział ojcu, co jest tego powodem.
Kiedy chłopczyk wyszedł z kryzysu, lekarze wypisali go do domu nie stawiając żadnej diagnozy. Rodzice byli bezradni, bo nie wiedzieli, skąd biorą się bezdechy Patryka, podczas których siniał i wymagał sztucznego oddychania (te niedotlenienia być może są odpowiedzialne za upośledzenie umysłowe chłopca). Nocami rodzice na zmianę czuwali przy łóżeczku syna, wyczuleni na każdą dłuższą przerwę w jego oddechu. Marek do tej pory z emocjami opowiada, jak próbował wieźć synka do szpitala i musiał po drodze zatrzymywać się, by go wentylować. W szpitalu też nie mieli maski tlenowej odpowiedniej do rozmiaru buzi chłopca, więc nakładano mu ją na całą twarz, co szkodziło oczom. Maleństwo miało niedokrwistość i bardzo niską odporność. Trudno zliczyć wszystkie pobyty chłopca w szpitalu, gdzie zarzucano rodzicom, że głodzą dziecko, bo Patryk w ogóle nie przybierał na wadze. Nawet sztuczne karmienie kroplówkami i pompami na pediatrii w wojewódzkim szpitalu, gdzie chłopiec przeleżał 9 tygodni, nie dawało rezultatów, co bardzo opornie trafiało do lekarzy. Zamiast szukać przyczyn problemów z zahamowanym rozwojem noworodka, upatrywano winy w rodzicach, którzy odbijali się od ściany, szukając wsparcia. Każdy pobyt dziecka w szpitalu wiązał się z tym, że Beata musiała też z własnej kieszeni dopłacać za towarzyszenie dziecku na oddziale. Dopiero po paru latach okazało się, że opłata jest pobierana niesłusznie, ponieważ dziecko jest niepełnosprawne. Ale żeby je za takie uznać, trzeba było przebyć długą drogę.
Dopiero we Wrocławiu, dokąd ojciec zawiózł Patryka, lekarze zaczęli szukać źródła problemu. Przebadali chłopca dokładnie na okulistyce, na nefrologii, pulmonologii, również pod kątem immunologicznym, neurologicznym. We wrocławskim szpitalu lekarze podjęli się szczepień, bo wcześniej żaden pediatra nie chciał brać odpowiedzialności za wyrażenie zgody na podanie szczepionek. Profesor Jankowski zdecydował się włączyć chłopca do programu i zaczęto cyklicznie podawać Patrykowi immunoglobulinę. Terapia okazała się sukcesem, bo przynajmniej chłopiec nie łapał infekcji i skończyły się uporczywe bezdechy. Równolegle zaczęto szukać przyczyn stanu Patryka. W końcu wykonano badania genetyczne i okazało się, że tu właśnie tkwi źródło problemu. Chłopiec miał prawie dwa lata, kiedy zdiagnozowano u niego CdLS.
Marek
Ojciec Patryka mówiąc o synku nie potrafi ukryć emocji. Opowiada o tym, co działo się przez kilkanaście lat, z silnym wzburzeniem. Ma żal do kilku lekarzy, że nie widzieli w Patryku człowieka, tylko problem, od którego chcieli się odgonić. Ma pretensje o niesłuszne oskarżenia, że zaniedbali chłopca, że głodzili go. Nie może zrozumieć, dlaczego, gdy dziecko wymagało specjalistycznego transportu z dostępem do tlenu, kazali mu samodzielnie wieźć niemowlę do szpitala kilkadziesiąt kilometrów od domu. Nie wie, dlaczego ta medyczna machina jest tak bezduszna.
Wtedy, gdy ważyły się losy synka, on sam wylądował na OIOMie z podejrzeniem zawału serca. Jego organizm nie wytrzymał tego stresu i wysiłku, bo naprawdę dużo energii kosztowało go odbijanie się od drzwi do drzwi lekarskich gabinetów. A kiedy już się tam dostał, słyszał medyczne formułki, których w tym stresie zupełnie nie był w stanie pojąć.
Dziś jest już mimowolnie wyedukowany medycznie, lata praktyki zrobiły z niego fachowca, ale wtedy czuł się jak w labiryncie, w którym błądzi po omacku.
Ta praktyka przydała się kilkanaście miesięcy temu, kiedy u jego żony – Beaty – wykryto nowotwór. Tak jak wcześniej z Patrykiem, tak teraz z Beatą odbijał się od lekarskich gabinetów, szukając pomocy. Ta droga okazała się jeszcze bardziej skomplikowana, bo choć diagnoza była postawiona dość szybko, to nowotwór, który zaatakował Beatę, nie dość, że nieoperacyjny, to jeszcze dał przerzuty do węzłów chłonnych i do płuc. Jeżdżenie po lekarzach, na wyniki, na chemię… tak od pewnego czasu wygląda życie rodziny.
Marek pracuje. Wstaje o 4 rano, jedzie do firmy i wraca do domu koło 16. Na szczęście ma dobrą pracę i życzliwe szefostwo. Ma też dobre benefity w postaci ubezpieczenia. Chwali to sobie, bo jakby mu się coś stało, to żona i synek będą zabezpieczeni.
Na razie pieniądze idą jak woda. „Bezpłatna służba zdrowia wcale nie jest bezpłatna” – mówi Marek.
Beata
Beata, w przeciwieństwie do męża, jest małomówna. Wydaje się zmęczona i przygaszona, ale nic dziwnego – nowotwór, chemioterapia, lęk o przyszłość mogą zdusić w człowieku energię. Jej dzień to Patryk. Jest z nim nieustannie, poza wyjazdami do lekarzy czy do szpitala, wtedy chłopcem zajmują się dwie ukochane przez Patryka panie Anny: niania – opiekunka z GOPSu albo nauczycielka, która przyjeżdża na dwie godziny dziennie, by uczyć chłopca mówić, śpiewać, malować, chodzić z nim na spacery.
Beata wstaje wcześnie, bo Patryk budzi się zaraz, kiedy usłyszy, że tato wstaje. Chłopiec nie poleży, od razu jest na nogach. Potrafi tak cały dzień przemierzać pokoje. Nie chodzi, a biega. Beata uważa, że do tych wszystkich przypadłości syna można by dopisać ADHD. Chłopak nie sygnalizuje potrzeb, więc Beata zmienia mu pampersy, a jak się uda, wysadza na ubikację. Patryk jak na swój wiek jest bardzo mały i chudziutki (Marek mówi, że syn jest miniaturką człowieka), waży kilkanaście kilogramów, ale mimo to trzeba mieć dużo energii, by wykonać zabiegi pielęgnacyjne u chłopca, który cały czas jest w ruchu, wierci się. Beata chodzi za Patrykiem i wyciera mu buzię, bo cały czas się ślini i moczy bluzki, a potem marznie, a tu tylko krok do zaziębienia.
Mimo że Patryk nie mówi, Beata go rozumie, nauczyła się sygnałów wysyłanych przez syna. Odczytuje jego gesty, na przykład ten, kiedy dotyka ucha, wtedy Beata włącza mu piosenki disco polo, które chłopiec uwielbia i po swojemu śpiewa. Wie też, że czasem trzeba pozwolić Patrykowi na jego fanaberie, na przykład zamykanie się w szafie lub leżenie na płytkach w łazience (na szczęście Marek zrobił ogrzewanie podłogowe).
Karmienie syna też nie jest łatwe. Chłopiec nie je zwyczajnych posiłków, tylko zmiksowane zupki dla niemowląt i przeciery.
W nocy Beata czuwa nie mniej niż w dzień. Boi się, że Patryk znowu będzie miał bezdech, bo choć już nie ma ich tak często, to każdy może być śmiertelnie niebezpieczny.
Do tego wszystkiego dochodzą jej własne problemy, jej niedyspozycja, ból i niepokój o przyszłość. Tak naprawdę nie chce o tym mówić. Stara się żyć tym, co tu i teraz. „Nie ma co planować, ja nawet nie wiem, co będzie wieczorem” – mówi.
Czy ma żal do losu? Do losu nie, do ludzi, do systemu. Mówi, że teraz tak wiele opowiada się o ochronie życia, o zakazie aborcji, o tym, że każde życie jest ważne. Tylko gdzie są ci obrońcy życia, kiedy trzeba pomóc niepełnosprawnemu dziecku albo ich rodzicom? Ostatnio dowiedziała się, że gmina może nie dostać pieniędzy na zapewnienie im opiekunki dla Patryka. Rządu nie stać na wsparcie narodzonych. „Wie pani, ile pampersów mogę kupić dla Patryka na NFZ, gdzie i tak połowę muszę dopłacić? – Dwa na dzień”!
*
Żegnając się z Szymańskimi, pytam, kiedy ostatnio czuli się szczęśliwi.
„My jesteśmy szczęśliwi” – mówią. „Niedawno wzięliśmy ślub, bo wie pani, jak żona zachorowała, postanowiliśmy sformalizować wszystkie sprawy. Przed pierwszą chemią pobraliśmy się. Mieliśmy małe przyjęcie dla rodziny. To był piękny dzień 
” – dodaje Marek. „Jesteśmy szczęśliwi zawsze wtedy, kiedy nie musimy nigdzie jechać z domu. Do żadnego lekarza” – puentuje Beata.
*Niektóre dane na użytek publikacji zostały zmienione.